Gen dan Kromosom

BAB I

PENDAHULUAN

1.1.     Latar Belakang

Istilah gen diciptakan oleh W. Johannsen pada tahun 1909. Gen adalah unit instruksi untuk menghasilkan atau mempengaruhi suatu sifat herediter tertentu. Gen terdiri dari DNA yang diselubungi dan diikat oleh protein. Gen yang menentukan sifat suatu makhluk hidup dibawa oleh struktur pembawa gen yang mirip benang dan terdapat di dalam inti sel (nukleus).

Kromosom tersusun atas molekul DNA yang membawa keterangan genetik. Kromosom dikatakan sebagai benang pembawa sifat, karena sifat-sifat makhluk hidup pada dasarnya tersimpan di dalam DNA yang terdapat di dalam kromosom. Nama kromosom diberikan oleh Waldeyer pada tahun 1888, sedang Morgan pada tahun 1933 menemukan fungsi kromosom dalam pemindahan materi-materi genetik. Kromosom hanya dapat diamati dengan mikroskop pada saat sel sedang membelah secara mitosis atau meiosis.

Setelah Mendel mengemukakan bahwa makhluk hidup dari induk kepada keturunannya, maka timbullah minat para ahli genetika untuk mengadakan penelitian tentang faktor pembawa sifat tersebut. Maka para ahli melakukan beberapa rangkaian percobaan yang disimpulkan bahwa: a. Inti sel merupakan organik sel yang sangat penting bagi kehidupan sel, b. Potongan sel yang mengandung inti akan mampu tumbuh dan berkembang, c. Sel baru hasil pembelahan memiliki sifat yang sama dengan sel induk. Dengan demikian dapat ditarik hubungan antara adanya inti dalam sel dengan sifat yang sama antara sel induk dengan sel turunannya. Jadi pembawa sifat itu berada di dalam inti sel.

1.2.     Rumusan Masalah

·      Apa yang dimaksud dengan gen dan kromosom?

·      Bagaimana struktur gen prokariot?

·      Bagaimana struktur gen eukariot?

·      Bagaimana struktur kromosom prokariot?

·      Bagaimana struktur kromosom eukariot?

·      Apa yang dimaksud dengan kode genetik?

1.3.     Tujuan

·      Untuk mengetahui definisi gen dan kromosom.

·      Untuk mengetahui struktur gen prokariot.

·      Untuk mengetahui struktur gen eukariot.

·      Untuk mengetahui struktur kromosom prokariot.

·      Untuk mengetahui struktur kromosom eukariot.

·      Untuk mengetahui definisi kode genetik

BAB II

PEMBAHASAN

2.1.     Gen dan Kromosom

Gen merupakan sebuah unit informasi genetik yang tersandi dalam genetika. Gen adalah unit molekul DNA atau RNA yang membawa informasi mengenai urutan asam amino lengkap suatu protein, atau yang menentukan struktur lengkap suatu molekul rRNA (RNA ribosom) atau tRNA (transfer RNA). Terlibat dalam mengkode protein dan mewariskan keturunan. Fungsi gen yaitu mengatur perkembangan dan proses metabolisme serta menyampaikan informasi genetika dari suatu generasi ke generasi berikutnya.

Gen terbagi menjadi dua yaitu, genotip dan fenotip. Genotip suatu organisme adalah susunan genetiknya, termasuk informasi di dalam gennya. Segala karateristik potensial dan sifat suatu organisme tersandi pada genotipnya. Fenotip suatu organisme adalah sifat yang sesungguhnya atau yang terekspresi.

Letak gen dalam kromosom yaitu setiap gen menempati lokus tertentu yang tetap dalam kromosom. Lokasi yang diperuntukkan bagi gen dalam kromosom disebut Lokus (kromomer). Gen-gen yang membawa sifat bagian tubuh yang sama dan lokusnya bersesuaian disebut gen homolog. Lokus tertentu dapat mengandung satu gen atau lebih.

Secara keseluruhan kumpulan gen-gen yang terdapat di dalam setiap sel individu organisme disebut sebagai genom. Dengan kata lain, genom suatu organisme adalah kumpulan semua gen yang dimiliki oleh organisme tersebut pada setiap selnya.

Kromosom adalah suatu struktur makromolekul yang berisi DNA di mana informasi genetik dalam sel disimpan. Kata kromosom berasal dari kata khroma yang berarti warna dan soma yang berarti badan. 

Tipe dan jumlah kromosom tiap makhluk hidup berbeda-beda. Dengan mikroskop cahaya seluruh kromosom dapat dibedakan satu dengan yang lain dari penampilannya karena ukuran kromosom dan posisi sentromer berbeda. Masing-masing kromosom memiliki suatu pola pita atau garis tertentu ketika diberi zat warna tertentu. Tampilan visual kromosom setiap individu dinamakan kariotipe.

Kromosom yang membentuk pasangan, memiliki panjang, posisi sentromer, dan pewarnaan yang sama dinamakan kromosom homolog. Kedua kromosom dari setiap pasangan membawa gen (unit instruksi yang mempengaruhi sifat herediter) yang mengendalikan karakter warisan yang sama. Kromosom dibedakan menjadi autosom (kromosom tubuh) dan gonosom (kromosom seks). Autosom merupakan kromosom yang tidak menentukan jenis kelamin, sedangkan gonosom merupakan kromosom penentu jenis kelamin.

Suatu kromosom terdiri dari beberapa bagian, yaitu kromatid, kromomer, sentromer atau kinetokor, satelit, dan telomer. 

1.         Kromatid

Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil replikasi kromosom. Kromatid masih melekat satu sama lain pada bagian sentromer. Istilah lain untuk kromatid adalah kromonema (jamak : kromonemata). Kromonema merupakan filamen yang sangat tipis yang terlihat selama tahap profase (dan kadang-kadang pada tahap interfase). Kromonema sebenarnya merupakan istilah untuk tahap awal pemintalan kromatid. Jadi, kromonema dan kromatid merupakan dua istilah untuk struktur yang sama.

2.         Kromomer

Kromomer adalah penebalan-penebalan pada kromonema. Kromomer ini merupakan struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi dari materi kromatin yang terkadang terlihat saat interfase. Kromomer sangat jelas terlihat pada kromosom politen (kromosom dengan DNA yang telah direplikasi berulang kali tanpa adanya pemisahan dan terletak berdampingan sehingga bentuk kromosom seperti kawat).

3.         Sentromer

Sentromer adalah daerah konstriksi (lekukan primer) di sekitar pertengahan kromosom. Pada sentromer terdapat kinetokor. Kinetokor adalah bagian kromosom yang yang merupakan tempat perlekatan benang spindel selama pembelahan inti dan merupakan tempat melekatnya kromosom.

4.         Lekukan Kedua

Pada beberapa kromosom terdapat lekukan kedua yang berada di sepanjang lengan dan berhubungan nucleolus. Oleh karena itu disebut dengan NOR (Nucleolar Organizing Regions). 

5.         Satelit

Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujung lengan kromatid. Satelit terbentuk karena adanya kontriksi sekunder di daerah tersebut. Tidak semua kromosom memiliki satelit.

6.         Telomer

Telomer merupakan istilah yang menunjukkan daerah terujung pada kromosom. Telomer berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian terujung kromosom agar DNA di daerah tersebut tidak terurai. Karena pentingnya telomer, sel yang telomer kromosomnya mengalami kerusakan umumnya segera mati.

Menurut letak sentromer pada lengan kromatid, kromosom dibagi menjadi empat macam bentuk yaitu : 

a. Kromosom telosentrik adalah kromosom yang letak sentromernya  diujung suatu kromatid.

b. Kromosom akrosentrik adalah kromosom yang letak sentromernya berada pada posisi ujung dengan bagian tengah kromatid.

c. Kromosom submetasentrik adalah kromosom yang letaknya tidak berada ditengah-tengah lengan kromatid sehingga kromatid tidak terbagi sama panjangnya.

d. Kromosom metasentrik adalah kromosom yang letak sentromernya ditengah-tengah lengan kromatid sehingga sentromer membagi kromatid menjadi dua bagian.

Pada inti sel kromosom terjadi pembelahan sel mitosis. Sama seperti tahap-tahap yang berbeda dalam proses meiosis, pembelahan sel secara mitosis meliputi tahap berturut-turut. Setiap tahap memiliki serangkaian proses yang dialami oleh sel. pembelahan sel secara mitosis disertai dengan sitokinesis. Mitosis dan sitokinesis merupakan fase penting (M) dari siklus sel pada organisme eukariotik.

Dalam pembelahan sel jenis ini, ada dua sel anak yang keluar dari sel induk, dimana keduanya berisi rincian genetik, dari inti induk mereka. Reproduksi aseksual terjadi dengan jenis pembelahan sel, yang membantu dalam dua proses yaitu, 'pengganti sel' dan 'pertumbuhan regenerasi'. Pada organisme multi seluler ini terjadi ketika sel-sel eukariotik kromosom terpisah dalam nukleus, organel, sitoplasma, dan membran sel. Sel anak tersebut, terbentuk kemudian mengambil karakteristik sel induk yang identik.

Tujuan dari pembelahan mitosis pada mahkluk hidup bersel banyak adalah memperbesar ukuran tubuh dan mengganti sel-sel tubuh yang mengalami kerusakan. Sedangkan pada mahkluk hidup bersel satu, mitosis bertujuan untuk memperbanyak jumlah sel dan mempertahankan dari kepunahan.

Tahap-tahap Mitosis Dalam Pembelahan Sel.

1.         Mitosis Tahap I: Interphasa  adalah tahap persiapan untuk mitosis, di mana sel induk berpartisipasi dalam kegiatan metabolik, seperti replikasi DNA, sintesis protein dan pembagian sentriol. Dalam fase ini, ketika dilihat menggunakan mikroskop, kromosom belum khas, tetapi masih sebagai kromatin dalam inti sel. Interfase merupakan fase terpanjang dari siklus sel.

2.         Mitosis Tahap II: Profase adalah Fase mitosis yang sebenarnya dimulai dengan profase. Membran nukleus dan nucleolus tidak lagi terlihat. Molekul DNA mulai melingkar setelah mengembun membentuk kromosom. Dalam pembagian mitosis sel manusia, profase berlangsung selama sekitar satu jam.

3.         Mitosis Tahap III: Metaphase merupakan fase yang relatif singkat (berlangsung selama 15 menit dalam pembelahan sel manusia). Semua kromosom diselaraskan dengan benar

4.         Mitosis Tahap IV: Tahap anafase mitosis dalam biologi sel, sentromer kromosom split. Dengan demikian, setiap kromosom terletak di lempeng khatulistiwa menimbulkan dua kromatid kakak yang secara genetik mirip satu sama lain.

5.         Mitosis Tahap V: Telofase  yaitu Kromatid ditarik ke kutub oleh poros serat masing-masing. Terletak pada dua sisi sel yang kromatid dalam jumlah yang sama. Kemudian menebal membentuk kromosom.

6.         Mitosis Tahap VI: Dalam sitokinesis, sel parental membelah, menghasilkan dua sel anak. Selama proses tersebut, sel memisahkan semua komponen, termasuk membran sel, sitoplasma, nukleus, dan organel, menjadi dua bagian hampir sama. Setiap dua sel anak menerima salah satu bagian dari komponen sel.  Sel induk yang mengalami mitosis bisa menjadi sel diploid atau sel haploid.

Selain mitosis, dikenal pula pembelahan meiosis yang tujuannya adalah untuk pembentukan sel kelamin (gametogenesis). Pembentukan sperma pada hewan jantan disebut spermatogenesis sedangkan pembentukan ovum disebut oogenesi. Pada tumbuhan tingkat tinggi pembentukan serbuk sari disebut mikrosporogenesis, sedangkan pembentukan bakal buah disebut makrosporogenesis atau megasporogenesis.

Keterkaitan/hubungan pembelahan sel dengan pewarisan sifat adalah pembelahan sel baik itu mitosis maupun meiosis sebenarnya mempunyai tujuan yang sama yaitu mewariskan sifat (genetik) yang ada pada sel yang sedang membelah tersebut kepada sel-sel turunannya. Di dalam sel terdapat kromosom yang mengandung gen. Ketika sel melakukan pembelahan, kromosom di dalam inti akan menduplikat yang akan diwariskan kepada sel anak. Sehingga sel anak akan menerima (mewarisi) kromosom-kromosom dan gen-gen dengan tipe dan ukuran yang sama dari induknya. Dengan demikian setiap individu mempunyai jumlah kromosom yang sama dengan induknya dan masing-masing kromosom tersebut merupakan sumbangan dari kedua induknya.

Tahap- tahap Pembelahan Sel secara Meiosis.

1.         Meiosis Tahap 1

Pada tahap I, jumlah sel dua kali lipat, tetapi jumlah kromosom tetap utuh. Ada empat fase :

a.    Profase I: kromosom homolog (masing-masing kromosom memiliki sepasang kromatid) Pasangan pertama dan membentuk sinapsis (yang berpasangan dikenal sebagai bivalents). Kumparan kromosom, diikuti dengan disintegrasi membran nuklir dan chaismata (penyeberangan serat spindel) dibentuk oleh rekombinasi genetik. Artinya, pasangan kromosom homolog pertukaran beberapa fragmen dari kromatid (juga dikenal sebagai silang).

b.    Metaphase I: bivalents terdiri dari empat benang kromatid menyelaraskan sepanjang bidang ekuator, dengan orientasi acak. Sentromer (titik pengikatan kromatid) dari pasangan kromosom yang dimiliki oleh serat gelendong yang meledak dari sentriol sel. Tahap ini dimana komposisi genetik sel sel ibu atau ayah didapatkan, dalam setiap kromosom.

c.    Anafase I: Pada fase ini, mensegregasikan chiasmata dan kakak menarik kromatid menuju kutub masing-masing (sentriol). Setiap pasangan sel anak yang dihasilkan, adalah haploid dan mengandung 23 kromosom (kromosom masing-masing terdiri dari dua kromatid). Ini adalah fase, di mana ada satu set kromosom haploid, setiap satu anggota berisi dari pasangan kromosom homolog.

d.   Telofase I: Pada fase ini, dekondensi kromosom dan membran nuklir mulai mengambil bentuk sekitar setiap pasangan kromosom set. Sekarang ada dua anak inti, setiap pasangan dua mengandung kromatid kakak, setiap pasangan menyatu di sentromer. Dan kromatid kakak tidak identik karena menyeberang yang terjadi di Profase I.

2.         Meiosis Tahap 2

Pada Tahap II, ada dua set berbeda dari sel anak, yang berisi 2 pasang kromatid kakak. Fase ini lebih identik dengan fase 1 dengan proses yang terjadi mirip dengan mitosis.

a.    Profase II: Sekarang membran nuklir lagi mulai hancur dan pasangan kromosom lagi mulai mengembun. Namun adik kromatid dari kromosom masing-masing pasangan masih menyatu di sentromer. Pembentukan serat gelendong terjadi lagi, dengan serat meletus dari sentriol.

b.    Metaphase II: Pada fase ini, sentromer dari pasangan kromosom yang diikat kuat oleh serat poros (chaismata). Pasangan kromosom lagi bergerak sepanjang bidang khatulistiwa antara kutub.

c.    Anafase II: Di sini, sentromer ditarik kuat oleh serat poros dan karenanya terpisah. Kromatid kakak yang ditarik sentriol masing-masing.

d.   Telofase II: Pada akhir fase ini, ada 4 inti anak terbentuk.

Perbedaan pembelahan mitosis dan meiosis

NO	Mitosis	Meiosis
1	Lokasi pembelahan Sel-sel tubuh (somatis) dan sel gonad	Lokasi pembelahan Sel gonad/sel kelamin
2	Jumlah pembelahan Satu kali	Jumlah pembelahan Dua kali yaitu meiosis I dan II
3	Jumlah sel anak hasil pembelahan Satu sel induk menghasilkan 2 sel anak	Jumlah sel anak hasil pembelahan Satu sel induk menghasilkan 4sel anak
4	Jumlah kromosom anak Diploid (2n) Diploid (2n)	Jumlah kromosom anak Diploid (2n) haploid (n)
5	Pindah silang Tidak terjadi	Pindah silang Terjadi pada profase I
6	Komponen genetik Sama dengan induk	Komponen genetik Berbeda dengan induk
7	Tujuan Pertumbuhan dan regenerasi	Tujuan Reduksi kromosom yaitu pembentukan gamet

Dikenal pula pembelahan selain mitosis dan meiosis, yakni pembelahan amitosis yang merupakan pembelahan sel yang tidak melalui urutan tahap-tahap tertentu. Satu sel induk akan membelah secara langsung menjadi dua, dua menjadi empat, empat menjadi delapan, dan seterusnya hingga sel tersebut bertambah banyak. Pada pembelahan ini nukleus langsung membelah menjadi dua lalu didistribusikan pada sel anak tanpa didahului oleh pembentukan benang spindel, peleburan membran inti, penampakan kromosom, atau ciri lain. Pembelahan cara ini banyak dijumpai pada sel-sel yang bersifat prokariotik seperti pada bakteri, Amoeba, Paramecium, atau alga biru. 

2.2.     Struktur Gen Prokariot

Pada prokariot gennya secara umum tersusun atas promoter, bagian struktural, dan terminator.

1.         Promoter

Promoter adalah urutan DNA spesifik yang berperan dalam mengendalikan transkripsi gen struktural dan terletak di daerah upstream (hulu) dari bagian struktural gen. Fungsi promoter adalah sebagai tempat awal pelekatan enzim RNA polimerase yang nantinya melakukan transkripsi pada bagian struktural. Pada prokariot bagian penting promotornya disebut sebagai Pribnow box pada urutan nukleotida -10 dan -35. Biasanya berupa TATA box. Pribnow box merupakan daerah tempat pembukaan heliks DNA untuk membentuk kompleks promotor terbuka. Jadi di TATA box itulah DNA dipisahkan dan di luar TATA box helix DNAnya tetep berikatan.

2.         Operator

Operator merupakan urutan nukelotida yang terletak di antara promotor dan bagian struktural dan merupakan tempat pelekatan protein represor (penekan atau penghambat ekspresi gen). Jika ada represor yang melekat di operator maka RNA polimerase kearah ekspresi gen tidak bisa berlangsung.

Jika di gambar di atas operator disimbolkan dengan warna ungu yg berada di antara promotor (merah) dan structural gene (hijau). Selain adanya supresor ada juga yg namanya enhancer. Supresor untuk menghambat sedangkan enhancer meningkatkan transkripsi dengan meningkatkan jumlah RNA polimerase. Namun letaknya tidak pada lokasi yg spesifik seperti operator, ada yg jauh di upstream atau bahkan downstream dari titik awal transkripsi.

3.         Coding Region (Bagian Struktural)

Gen struktural merupakan bagian yang mengkode urutan nukleotida RNA. Transkripsi dimulai dari sekuens inisiasi transkripsi (ATG) sampai kodon stop (TAA / TGA / TAG). Pada prokariot tidak ada sekuens intron (yg tidak dapat diekspresikan) sehingga semuanya berupa ekson. Namun kadang pada archaebacteria dan bakteriofag ada yg memiliki intron.

4.         Terminator

Dicirikan dengan struktur jepit rambut / hairpin dan lengkungan yang kaya akan urutan GC yang terbentuk pada molekul RNA hasil transkripsi.

Pada jasad prokaryot diketahui ada tiga kelompok utama organisasi gen yaitu :

a.         Gen independen adalah gen yang ekspresinya tidak tergantung pada ekspresi gen lain sehingga gen tersebut tidak akan diekspresikan terus menerus (disebut sebagai ekspresi konstitutif) selama selnya masih tumbuh.

b.         Unit transkripsi adalah sekelompok gen yang secara fisik terletak berdekatan dan diekspresikan bersama-sama karena produk ekspresi gen-gen tersebut diperlukan dalam suatu rangkaian proses fisiologi yang sama. Contoh unit transkripsi adalah rangkaian gen yang mengkode rRNA dan tRNA.

c.         Kelompok gen adalah beberapa gen yang secara fisik terletak pada lokus yang berdekatan dan produk ekspresi gen-gen tersebut diperlukan dalam rangkaian proses  fisiologi yang sama, meskipun masing-masing gen tersebut dikendalikan secara independen, misalnya kelompok gen yang berperan dalam proses penambatan nitrogen pada bakteri Rhizobium sp.

d.        Operon adalah sekelompok (gen) struktural  yang terletak berdekatan dan ekspresinya dikendalikan oleh satu promoter yang sama. Masing-masing bagian structural tersebut mengkode protein yang berbeda tetapi protein-protein tersebut diperlukan untuk proses metabolism yang sama.  Operon merupakan salah satu ciri khas organisasi gen pada prokaryot. System operon tidak ditemukan dalam organisasi gen pada eukaryote. Dengan adanya system operon maka rRNA hasil transkripsi gen prokaryot bersifat polisistronik karena satu molekul mRNA mengkode lebih dari satu protein.

2.3.     Struktur Gen Eukariot

Secara umum hampir sama dengan prokariot, ada promotor, bagian struktural, dan terminator. Perbedaannya hanya pada bagian strukturalnya terdapat intron dan ekson. Perbedaan utama antara organisasi gen pada prokaryot dengan eukariot adalah bahwa bagian struktural gen prokaryot (bakteri) tidak mengandung intron.

Intron adalah sekuens nukleotida yang tidak akan ditemukan “terjemahannya” didalam rangkaian asam amino protein yang dikode oleh suatu gen. Intron akan ditranskripsi tetapi kemudian mengalami pemotongan sehingga tidak akan mengalami translasi. Sekuens nukleotida yang akan diterjemahkan disebut sebagai ekson. Pada genom eubakteri , diketahui tidak ada intron, tetapi pada genom arkhaebakteri tertentu diketahui terdapat intron.

Gen pada jasad eukariot dapat dikelompokkan menjadi 3 kelas yaitu :

1.         Gen kelas I, yaitu gen-gen yang mengkode pembentukan rRNA 5,8s, rRNA 18s, dan rRNA 28s. Ketiga molekul rRNA tersebut digunakan dalam pembentukan ribosom.

2.         Gen kelas II, yaitu gen-gen yang mengkode sintesis semua molekul protein. Gen-gen tersebut terlebih dahulu akan disalin menjadi molekul rRNA, selanjutnya mRNA akan ditranslasi menjadi rangkaian asam amino yang menyusun suatu protein.

3.         Gen kelas III, yaitu gen-gen yang mengkode pembentukan molekul tRNA dan rRNA 5S. Molekul tRNA digunakan untuk membawa asam amino yang akan disambungkan menjadi molekul protein dalam proses translasi.

Seperti telah disebutkan sebelumnya, sebagian besar bagian struktural dari gen pada eukariot tingkat tinggi tersusun atas ekson (bagian yang mengkode asam–asam amino) dan intron (bagian yang tidak akan diterjemahkan menjadi urutan asam amino). Meskipun demikian tidak semua gen eukariot terinterupsi oleh intron. Pada waktu gen ditranskripsi, sebenarnya bagian intron juga akan ditranskripsikan tetapi selanjutnya akan dipotong dari transkrip (mRNA) primer. Selanjutnya hanya ekson – ekson saja yang akan disambungkan menjadi mRNA yang matang (mature mRNA).

2.4.     Struktur Kromosom Prokariot

Kromosom pada makhluk hidup berukuran panjang yaitu 0,2 – 20 mikron. Pada manusia, ukuran kromosom kurang lebih 6 mikron. Fungsi dari kromosom ini membawa informasi genetika karena di dalam kromosom mengandung gen dimana gen-gen pada kromosom terdapat pada lokus yaitu bagian dari kromosom. Lokus adalah letak suatu gen pada suatu berkas kromosom dan pada molekuler genetika posisi ini biasa dinyatakan dalam suatu basa.

Kromosom pada organism prokariotik ada yang berupa RNA saja, hal ini dapat dijumpai pada virus mozalk (tembakau) dan ada juga berupa DNA misalnya virus T dan dapat pula mengandung keduanya yaitu DNA dan RNA seperti pada bakteri E. Coli. Kromosom mengandung struktur yang terdiri dari benang-benang tipis yang melingkar-melingkar, disepanjang benang-benang ini terletak secara teratur struktur yang disebut gen dan setiap gen menempati tempat tertentu dalam kromosom.

Struktur kromosom terdiri dari sentromer dan lengan yang dilengkapi telomer.

1.         Sentromer

Sentromer merupakan bagian kepala kromosom berbentuk bulat yang merupakan pusat kromosom dan terbagi menjadi dua bagian yang merupakan daerah penyempitan pertama pada kromosom yang khusus dan tetap. Daerah ini disebut juga kinetokor atau tempat melekatnya benang-benang gelendong (spindle fober) dimana elemen-elemen ini berfungsi untuk menggerakkan kromosom selama mitosis atau sebagian dari mitosis. Pembelahan sentromer ini menjadi kromatid bergerak ke proses anafase.

2.         Lengan

Merupakan bagian badan utama kromosom yang mengandung kromosom dan gen. Umumnya jumlah lengan pada kromosom berjumlah dua tetapi ada juga yang berjumlah satu. Lengan dibungkus oleh selaput tipis dan di dalamnya terdapat matriks yang berisi cairan bening yang mengisi seluruh bagian lengan. Cairan ini mengandung benang-benang halus berpilin yang disebut kromonema, bagian ini yang akan mengalami pembelahan, hasil pembelahan disebut kromomer yang berfungsi membawa sifat keturunan. Kromonemata pita berbentuk spiral dalam kromosom dan lekukan kedua pangkal dari kromonemata yang fungsinya sebagai tempat terbentuknya nucleolus. Pada bagian ujung kromosom terdapat suatu tambahan yang disebut satelit, satelit ini merupakan tambahan pada ujung kromosom.

Organisme prokariot seperti bakteri diketahui hanya mempunyai sebuah kromosom yang tidak dikemas di dalam suatu nukleus sejati. Kromosom ini berbentuk lingkaran (sirkuler), dan semua gen tersusun di sepanjang lingkaran tersebut. Oleh karena itu, genom organisme prokariot dikatakan hanya terdiri atas sebuah kromosom tunggal.

Bahan genetic utama (‘’kromosom’’)  jasad prokaryot pada umumnya terdiri atas satu unit molekul DNA untai ganda (double stranded) dengan struktur lingkar. Oleh karena itu, jasad prokaryot bersifat monoploid karena hanya ada satu bahan genetic utama. Bahan genetic pada jasad prokaryot tidak dikemas dalam suatu struktur yang jelas karena pada sel prokaryot tidak terdapat inti sel (nucleus). Hal ini berbeda dengan bahan genetic utama jasad eukaryote yang tedapat di dalam struktur nucleus.

Bahan genetic utama jasad prokaryot diketahui terikat pada membrane sel sebelah dalam yang diduga berperan dalam proses pemisahan  DNA pada waktu pembelahan sel. Oleh karena struktur bahan genetik utama jasad prokaryot berupa molekul lingkar, molekul tersebut tidak ada bagian ujungnya. Meskipun pada umumnya kromosom bakteri berupa molekul DNA dengan struktur lingkar, namun diketahui ada beberapa bakteri  yang struktur bahan genetic utamanya berupa molekul DNA linier. Misalnya pada bakteri Borrelia burgdorferi dan streptomyces lividans. Ujung molekul kromosom S.lividans diketahui berikatan secara kovalen dengan suatu protein. Protein diujung molekul kromosom semacam ini mempunyai  fungsi yang sangat penting dalam proses inisiasi replikasi DNA.

Selain itu juga diketahui ada bakteri yang mempunyai 2 molekul kromosom yaitu bakteri Rhodobacter sphaeroides. Selain bahan genetic utama, jasad prokaryot seringkali juga mempunyai bahan genetic tambahan yang disebut sebagai plasmid. Plasmid pada prokaryot berupa molekul DNA untai ganda dengan struktur lingkar. Pada umumnya plasmid tidak dibutuhkan oleh sel untuk pertumbuhan meskipun seringkali plasmid membawa gen-gen tertentu yang memberikan keuntungan tambahan bagi sel dalam keadaan tertentu, misalnya gen ketahanan antibiotik. Oleh karena itu, dalam keadaan normal plasmid dapat dihilangkan dengan metode curing tanpa meganggu pertumbuhan selnya. Ukuran plasmid sangat bervariasi tetapi pada umumnya lebih kecil dari ukuran bahan genetic utama sel prokaryote. Pada dasarnya plasmid merupakan entitas genetic yang diketemukan secara alami di dalam sel beberapa kelompok prokaryot dan eukariot. Dengan tekhnik rekayasa genetic, sekarang telah dapat dikembangkan plasmid artificial dengan cara menggabungkan gen – gen dari beberapa plasmid alami maupun dari genom jasad tertentu. Salah satu contoh plasmid artificial adalah plasmid seri pUC misalnya pUC 18 dan pUC 19.

Kromosom eukauriotik dan prokariotik

2.5.     Struktur Kromosom Eukariot

Berbeda dengan DNA prokariot yang berbentuk sirkuler tertutup, DNA eukariot merupakan molekul linier yang sangat panjang. Panjang DNA eukariot di dalam nucleus jauh melebihi ukuran nukleus itu sendiri. Oleh karenanya, agar dapat dikemas di dalam nukleus, DNA harus dimampatkan dengan suatu cara. Derajad pemampatan (kondensasi).

DNA dinyatakan sebagai nisbah pengepakan (packing ratio)-nya, yaitu panjang molekul DNA dibagi dengan panjang pengepakannya. Sebagai contoh, kromosom manusia yang terpendek, yaitu kromosom nomor 21, berisi 4,6 x 107 pb DNA (sekitar 10 kali ukuran genom E. coli). Ukuran DNA kromosom ini setara dengan panjang 14.000 μm jika DNA ditarik lurus. Pada kondisi yang paling mampat, yaitu selama mitosis, kromosom tersebut panjangnya hanya sekitar 2 μm. Angka ini memberikan nisbah pengepakan sebesar 7.000 (14.000/2).

Untuk mencapai nisbah pengepakan totalnya, DNA tidak langsung dikemas ke dalam struktur terakhirnya (kromatin). Pengemasan DNA dilakukan melalui sejumlah tingkatan organisasi kromosom. Tingkatan yang pertama diperoleh ketika DNA melilit-lilit di sekeliling sumbu protein sehingga menghasilkan struktur seperti manik-manik yang disebut nukleosom. Pada tingkatan ini terdapat nisbah pengepakan sebesar Tingkatan yang kedua adalah pemutaran sejumlah nukleosom membentuk struktur heliks yang disebut serabut 30 nm. Struktur serabut 30 nm dijumpai baik pada kromatin interfase maupun pada kromosom mitosis. Dengan struktur ini nisbah pengepakan DNA meningkat menjadi sekitar 40. Pengemasan terakhir terjadi ketika serabut 30 nm tersusun dalam sejumlah kala, struktur tangga, dan domain, yang memberikan nisbah pengepakan tertinggi sebesar lebih kurang 1.000 pada kromatin interfase dan 10.000 pada kromosom mitosis.

Kromosom eukariot terdiri atas suatu kompleks DNA-protein yang tersusun sangat kompak sehingga memungkinkan DNA yang ukurannya begitu panjang tersimpan di dalam nukleus. Istilah bagi struktur dasar kromosom adalah kromatin, sedangkan satuan dasar kromatin adalah nukleosom. Dengan demikian, kromatin merupakan satuan analisis kromosom yang menggambarkan struktur umum kromosom.

Nukleosom dijumpai pada semua kromosom eukariot. Telah dikatakan di atas bahwa nukleosom merupakan struktur yang paling sederhana dalam pengemasan DNA eukariot. Pengemasan terjadi dengan cara pelilitan DNA di sekeliling sumbu nukleosom yang merupakan oktamer protein basa berukuran kecil dan disebut histon sumbu. Protein histon sumbu ini bersifat basa atau bermuatan positif karena banyak mengandung asam amino arginin dan lisin.

Ada empat macam histon sumbu yang menyusun sumbu nukleosom, yaitu H1, H2A, H2B, H3, dan H4. Keempat macam histon ini berada dalam bentuk oktamer karena masing-masing terdiri atas dua molekul. Selain itu, ada satu macam histon lagi, yaitu H1 yang letaknya bukan di sumbu nukleosom, melainkan di bagian tepi nukleosom. Dengan adanya molekul H1 ini, ukuran nukleosom menjadi lebih besar 20 pb dan biasanya disebut dengan kromatosom.

Setiap untai DNA sepanjang 146 pb mengelilingi satu sumbu nukleosom, sementara bagian-bagian DNA lainnya menjadi penghubung (linker) antara satu sumbu nukleosom dan sumbu nukleosom berikutnya. Pelilitan DNA di sekeliling sumbu nukleosom berlangsung dengan arah ke kiri atau terjadi superkoiling negatif. Pelilitan terjadi demikian kuat karena DNA bermuatan negatif, sedangkan histon sumbu bermuatan positif.

Telah dikatakan di atas bahwa terbentuknya rangkaian heliks nukleosom secara keseluruhan terlihat sebagai serabut dengan diameter 30 nm yang dikenal sebagai serabut 30 nm.  Keberadaan histon H1 berfungsi menstabilkan struktur serabut 30 nm. Hal ini didukung oleh bukti percobaan bahwa penghilangan histon tersebut dari kromatin ternyata tidak dapat mempertahankan struktur serabut 30 nm meskipun struktur nukleosomnya tetap dipertahankan.

Hasil studi menggunakan mikroskop elektron menunjukkan bahwa nukleosom di dalam serabut 30 nm membentuk heliks yang berputar ke arah kiri dengan jumlah nukleosom sebanyak enam buah tiap putaran. Meskipun demikian, organisasi struktur serabut 30 nm yang tepat sebenarnya masih berupa suatu perkiraan.

Berbeda dengan genom prokariot, genom eukariot tersusun dari beberapa buah kromosom. Tiap kromosom membawa sederetan gen tertentu. Selain itu, kromosom eukariot mempunyai bentuk linier. Posisi di dalam kromosom, baik pada prokariot maupun pada eukariot, yang ditempati oleh suatu gen disebut sebagai lokus (jamak: loki) bagi gen tersebut.

Genom eukariot mempunyai organisasi yang lebih komplek dibandingkan dengan genom prokaryot. Molekul DNA utama pada eukaryote berupa molekul untai – ganda  dengan struktur linier. Ukuran genom eukaryote, khususnya eukaryote tingkat tinggi, jauh lebih besar dibandingkan dengan unkuran genom prokaryot. Bahan genetic utama jasad eukaryote terletak di dalam nucleus dan dikemas sedemikian rupa membentuk struktur yang disebut kromosom. Jumlah kromosom pada kelompok jasad eukaryote sangat bervariasi, mulai dari dua buah pada khamir Schizosasaccharomyces pombe , sampai mencapai 250 buah pada sejenis kepiting (hermit crab). Selain kromosom, beberapa sel eukaryote juga mempunyai DNA diluar kromosom yaitu DNA pada mitokondria dan pada kloroplas.

Beberapa sel eukaryote juga mempunyai DNA plasmid DNA mitokondria dan pada kloroplas berupa molekul DNA lingkar dan replikasinya berlangsung secara independen, tidak tergantung pada replikasi kromosom. Organisasi gen  pada mitokondria lebih mirip organisasi gen pada bakteri sehingga diduga mitokondria merupakan jasad prokaryote endosimbion yang dalam proses evolusi berkembang menjadi bagian struktur sel eukaryote.

2.6.     Kode Genetik (KODON)

Kodon (kode genetik) adalah deret nukleotida pada mRNA yang terdiri atas kombinasi tiga nukleotida berurutan yang menyandi suatu asam amino tertentu sehingga sering disebut sebagai kodon triplet. Asam amino yang disandikan misalnya metionin oleh urutan nukleotida ATG (AUG pada RNA). Banyak asam amino yang disandikan oleh lebih dari satu jenis kodon. Kodon berada pada molekul mRNA. Penerjemahan mRNA menjadi protein dilakukan pada ruas penyandi yang diapit oleh kodon awal (AUG) dan kodon akhir (UAA, UAG atau UGA), ruas ini disebut gen. Kodon pada molekul mRNA dapat menyandi asam-asam amino dengan bantuan interpretasi kodon oleh tRNA. Setiap tRNA membawa satu jenis asam amino sesuai dengan tiga urutan nukleotida atau triplet yang disebut dengan antikodon yang berada pada simpul antikodon tRNA. 

Antikodon mengikatkan diri secara komplementer pada kodon di mRNA, sehingga asam amino yang dibawa oleh tRNA sesuai dengan kodon yang ada pada mRNA. Pesan genetik ditransalsi kodon demi kodon dengan cara tRNA membawa asam-asam amino sesuai antikodon yang komplementer dengan kodon dan ribosom menyambungkan asam-asam amino tersebut menjadi suatu rantai polipeptida. Ribosom menambahkan tiap asam amino yang dibawa oleh tRNA ke ujung rantai polipeptida yang sedang tumbuh

Kodon awal merupakan kodon pertama yang diterjemahkan pada saat translasi atau disebut juga kodon inisiasi (AUG yang menyandikan metionin). Selain kodon inisiasi, untuk memulai translasi diperlukan juga sekuen atau situs yang disebut Shine-Dalgarno untuk pengenalan oleh ribosom yang juga dibantu oleh faktor inisiasi (berupa tiga jenis protein).

Kodon akhir merupakan salah satu dari tiga kodon, yaitu UAG, UAA atau UGA. Kodon akhir disebut juga kodon terminal yang tidak menyandikan asam amino. Kodon akhir menyebabkan proses translasi berakhir dengan bantuan faktor pelepasan untuk melepas ribosom.

BAB III

PENUTUP

3.1.     Kesimpulan

Gen adalah unit molekul DNA atau RNA yang membawa informasi mengenai urutan asam amino lengkap suatu protein, atau yang menentukan struktur lengkap suatu molekul rRNA (RNA ribosom) atau tRNA (transfer RNA).

Kromosom adalah suatu struktur makromolekul yang berisi DNA dimana informasi genetik dalam sel disimpan.

Struktur gen prokariotik terdiri atas promoter, operator, coding region, dan terminator.

Struktur gen eukariotik secara umum sama dengan prokariotik. Perbedaannya hanya terletak pada bagian struktural terdapat intron dan ekson.

Struktur kromosom prokariotik berbentuk lingkar sehingga hanya terdiri dari sebuah kromosom tunggal.

Struktur kromosom eukariotik berbentuk linier dengan panjang melebihi nucleus sehingga harus dipadatkan dalam pengemasannya.

Kodon (kode genetik) adalah deret nukleotida pada mRNA yang terdiri atas kombinasi tiga nukleotida berurutan yang menyandi suatu asam amino tertentu sehingga sering disebut sebagai kodon triplet.

3.2.     Saran

Di dunia, tidak ada seorang pun yang persis benar dengan orang lain meskipun ia kembar identik. Hal ini dipengaruhi oleh gen yang terdapat di dalam kromosom. Untuk itu, hendaknya kita semua khususnya sebagai mahasiswa kesehatan mempelajari dan memahami serta menghayati fenomena ini, sehingga kita bisa memaknai hidup dan kehidupan dari bagian terkecil tubuh kita sendiri.

DAFTAR PUSTAKA

Elrod, Susan dan William Stansfield. 2006. Genetika Edisi Keempat. Erlangga, Jakarta.

Suryo. 2010. Genetika Manusia. Gadjah Mada University Press, Yogyakarta.

Yatim, Wildan. 2003. Genetika. Tarsito, Bandung.

Yuwono, Triwibowo. 2005. Biologi Molekular. Erlangga, Jakarta.